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DTC(Direct-to-Consumer) 유전자검사(이하 DTC-유전자검사)란 말 그대로 ‘소비자’에게 직접’ 판매·제공되는 유전자검사이다. 지난 2016년 생명윤리 및 안전에 관한 법률이 개정되면서, 우리나라에서는 의료기관이 아닌 유전자검사기관이 보건복지부장관이 허용하는 항목에 대한 유전자검사를 직접 실시할 수 있게 되었다. 그리고 유전자검사를 시행하는 기관들이 현재 인터넷을 통해서뿐만 아니라 약국, 화장품 회사, 보험회사, 의료기관 등을 통해 홍보와 판매를 하고 있다. 그러나 DTC-유전자 검사에 대한 현행법의 규율은 아직 충분히 구체화되고 체계화되어 있다고 보기 어렵다. 유전자검사의 특성에 비추어볼 때, 유전자검사에서 중요한 것은 분석이 어쨌든 일정 수준의 과학적 정확성을 담보할 수 있어야 하며, 검사결과에 대한 해석이 타당하고 해석 과정에서 검사대상자가 자신의 정체성을 확립할 수 있는 합리적 성찰이 가능해야 한다는 점이다. 그런데 DTC-유전자검사에는, 동 검사의 고유한 속성으로 인해 검사의 정당성이 왜곡될 위험이 존재한다. DTC-유전자검사에서는 유전자검사의 영리성이 검사의 ‘직접’ 판매를 통해 강화되는데, 그로 인해 유전자검사의 정당성 구조가 왜곡될 위험이 발생한다. 그리고 이러한 위험은 이미 현행법상 DTC-유전자검사 규율체계의 내부적 부정합성과 해석의 논리적 한계를 야기하면서 현실화되고 있다. 이러한 문제를 극복하기 위해서는 우선 – 특히 포괄적인 헬스 케어를 대상으로 하는 – DTC-유전자검사에서 검사 항목에 따른 검사의 성격을 살펴보고, 이에 기초하여 검사의 범위나 방식에 대한 합리적인 규제 기준을 마련할 필요가 있다. 우선 검사의 과학적 타당성을 확보하기 위해서는 보다 전문적인 인력이 검사 업무를 수행하고 관리하며, 더 나아가 검사 항목별로 차등화되어 있을 수 있는 검사 선정의 기준이 최소한의 과학적 신뢰를 담보할 수 있는 장치를 마련할 필요가 있다. 뿐만 아니라 검사 선정의 과학적인 기준이 약화되어 있는 경우에는 그러한 불확실성에 대한 소비자의 이해를 도모하는 것과 관련하여 검사기관에게 보다 강한 의무를 부담지우는 것이 바람직할 것이다. 특히 DTC-유전자검사에서는 대면 커뮤니케이션이 결여되어 있으므로, 분석의 불완전성을 소비자에게 분명히 인식시키는 것을 넘어서서 소비자가 영리적·상업적 이해 관계에 일방적으로 편향되지 않으면서 유전자검사의 의미를 다각적으로 성찰하도록 돕는 다양한 상담이나 기타 부조 시스템을 구축할 필요가 있다.

DTC(Direct-to-Consumer) gene testing is a gene testing that is sold and provided directly to consumers. With the revision of Bioethics and Safety Act in 2016, a gene testing agency which is not a medical institution, has been able to directly carry out gene testings on items allowed by the Minister of Health and Welfare. Agencies conducting gene testing are currently promoting and selling not only through the internet, but also through pharmacies, cosmetics companies, insurance companies, and medical institutions. However, the regulation of the current law on DTC-gene testing is not yet fully concretized and systematized. Given the nature of gene testing, it is important that gene testing should ensure that the analysis is of a certain level of scientific accuracy, and that the interpretation of the test results is reasonable and that the subject should be possible to have a reasonable reflection on his/her own identity in the process of the interpretaion. However, there always exists a risk in DTC-gene testing that the validity of the test may be distorted by the inherent properties of the DTC genetic test. In DTC-gene testing, the for-profit nature of gene testing is reinforced through 'direct' sales of tests, which creates the risk of distorting the legitimacy structure of gene testing. These risks are already becoming reality, causing the internal incoherence and the logical limitations of the interpretation of the current legal system of DTC-gene testing. In order to overcome this problem, we first need to examine the nature of the test according to the test items in the DTC gene testing, which is especially for comprehensive health care, and based on this, to establish reasonable standards for the scope and method of testing. In order to secure the scientific validity of the testing, more specialized personnel are required to carry out and manage the testing process, and furthermore, it is need to establish a device which can guarantee the minimum scientific trust for the criteria of selection of testing, which may be differentiated by the testing items. In addition, in case the scientific criteria for the selection of testing are weakened, it would be desirable to burden a greater obligation on the inspection body concerning the consumer's understanding of such uncertainties.In particular, since DTC-gene testing lacks face-to-face communication, there is a need to build diverse counseling or other assistance systems that help consumers reflect on the meaning of gene testing in a multifaceted way without being biased toward commercial and commercial interest.

독일 유전자검사법은 분석과 해석이라는 유전자검사의 이원적 구조에 대한 이해에 기초하여 법문언을 의미론적으로 차별화한다. 동법은 우선 유전자 “검사”, “분석” 및 검사결과에 대한 “판단”을 언어적으로 구별한다. 법 제3조의 정의 규정을 보면 ‘분석’은 각 유형의 분석 기술을 표상하는 용어로 그리고 ‘판단’은 가능성에 대한 예견을 함축하는 용어로 사용하고 있음을 확인할 수 있다. 아울러 동법은 정보적 자기결정권을 법의 이념적 목표로 상정하는데 이에 기초하여, 한편으로는 유전정보가 갖는 의미에 대한 올바른 인식에 기초하여 개인이 자신의 삶을 새롭게 기획하는 과정의 합리성을 확보하고 다른 한편 타인의 유전정보를 합리적으로 이해하는 것을 도모하는 장치를 마련하라는 정언명령이 도출된다. 이러한 규범텍스트의 설정과 이념은 유전자검사법에서 검사의 유형을 분류하는 기초가 된다. 특히 의료 목적 유전자검사의 경우에는 그 목적에 따라 진단적 검사와 예견적 검사로 분류되는데, 검사가 갖는 예견적 가치는 어느 검사에서든 보편적으로 인정된다는 점에서 양자가 분명히 구별되기는 어렵다고 보인다. 이러한 점에 비추어볼 때, 유전자검사에 대한 법적 규율에서 중요한 것은 무엇보다 유전자검사를 구성하는 분석과 판단 행위에 내재된 불확실성과 주관성을 합리적으로 관리하는 것이다. 동법은 한편으로는 분석 행위의 정확성을 도모하기 위해 제5조에서 분석의 질을 보장하기 위한 장치를 마련하고 있으며, 제23조에 설치 근거를 둔 유전자진단위원회(GEKO)에서는 가이드라인을 통해 분석의 타당성을 확보하기 위한 구체적인 기준을 제시하고 있다. 다른 한편 해석의 스펙트럼이 넓은 의료 목적 유전자검사의 경우 해석의 절차적 합리성을 보장하기 위한 장치를 마련하고 있다. 특히 GEKO는 가이드라인을 통해 의료 목적 유전자검사에서 유전적 특징이 갖는 의미에 대한 가치평가의 기준으로 임상적 타당성, 유전자변형의 병인론적 의미, 임상적 유용성 등을 제시한다. 다만 이러한 가치평가 기준의 구체적 내용들은 과학 기술의 발전에 따라 늘 새롭게 변화될 수 있고 더 나아가 연구 주체나 의료 행위의 주체에 따라 그 의미에 대한 이해가 달라질 수 있다. 그렇기 때문에 유전자검사에서 다른 한편 중요한 것은 피검사자가 유전자검사의 구조적 특징 및 검사와 검사결과의 의미를 이해하고 유전자를 둘러싼 개인적 불안과 기대를 조율하면서 자신의 삶을 기획할 수 있도록 하는 합리적 절차를 마련하는 것이다. 이를 위해 유전자검사법은 – 우리나라의 생명윤리안전법은 마련하고 있지 않은 – 유전상담의 절차를 제도화하고 있다. 이러한 이해를 종합해볼 때, 독일 유전자검사법 역시 아직 개선되어야 할 문제들을 안고 있지만, 유전자검사의 고유한 특징을 인식하는 데에서 출발하여 검사의 이념적 목표를 분명히 하고 규율 영역을 설정하는 기본 구상, 커뮤니케이션의 이상을 실현하고 임상적 적용을 위한 다양한 가이드라인을 전문 기구에서 지속적으로 고민하고 제정하는 시스템 등은 우리 생명윤리안전법의 올바른 정책적 방향을 모색하는 데에 시사하는 바가 크다.

The Human gene testing act (GenDG) in Germany starts from the characteristic features of gene testing, i.e. dualisting structure consisted of anlaysis on the one side and the interpretation on the other side. The linguistic distincion of ‘testing’, ‘anlaysis’ and ‘judgment’ in the act is a fine example. Another important basis of the regulation is the ideological purpose of the law, that is information autonomy. The normative texts as such and the founding principle are the basis of the classification of testing types. Especially in the case of gene testing for medical purpose is classified into testing for diagnostic purpose and predictive purpose. However, those two types are not always clearly differentiated because the predictive value of testing is common in both types. In the legal regulation of gene testing it is therefore important to manage the uncertainty and subjectivity which are inherent in the gene-analysis and the judgment. In GenDG the system ensuring the quality of analysis is set up and GEKO(Commity for gene tisting) based on the section 23 of GenDG concretes the criterium of validity through guidelines. It is also very important in the case of gene testing for medical purpose to set up the system for ensurement of procedural rationality of the interpretation. The interpretation of the results of analysis has a wide spectrum because of the consistent development of technology on the one side and different understandings of different subjects who performs gene testings. Therefore the process should include the communication process for patients in oder that he or she could understand the meaning of gene testing and make plans of life. In GenDG the process of genetic counselling and GEKO concretes the regulation very precisely. The regulation as such in GenDG seems to be very suggestive to Korean legal polic concerning the gene testing.