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돌연변이 시그니처와 유전자 발현 데이터의 통합 분석 및 시그니처 연관 전사인자 선발 기법
An Integrated Analysis for Mutational Signatures and Gene Expression Data and Prioritizing Signature-specific Transcription Factors

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  • 발행기관
    국제차세대융합기술학회 바로가기
  • 간행물
    차세대융합기술학회논문지 KCI 등재 바로가기
  • 통권
    제7권 8호 (2023.08)바로가기
  • 페이지
    pp.1209-1216
  • 저자
    유지원, 김유은, 김광수, 조겨리
  • 언어
    한국어(KOR)
  • URL
    https://www.earticle.net/Article/A434418

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원문정보

초록

영어
Studies on somatic mutations have contributed to identifying the aetiology of cancer. In particular, the concept of mutational signatures was defined based on the large-scale human genome sequencing data. In this study, we propose an analysis framework that can discover the association between mutational signatures and gene expressions based on the multiomics analysis using non-negative factorization and correlation analysis. The proposed method was used to analyze PCAWG colon cancer dataset and detected 14 transcription factors out of 178 that regulate target genes’ expression affected by the mutational signature. Literature servey on colon cancer revealed that the detected transcripton factors and mutational signatures are relevant to the mechanism of colon cancer, showing the reliability of the proposed method.
한국어
DNA 염기서열의 체세포 돌연변이 연구는 암의 발병 원인을 밝히는 데에 중요한 역할을 수행하여 왔다. 특히, 대규모 인간 암 유전체 데이터를 활용한 돌연변이 시그니처(mutational signature)의 개념이 정의된 이후 관련 연구가 활발히 진행되고 있다. 본 연구에서는 비음수 행렬 분해 및 상관분석을 기반으로 돌연변이 시그니처 에 유전자 발현 정보를 결합하는 멀티오믹스(multiomics) 분석 프레임워크를 개발하고, 이를 PCAWG 대장암 데 이터에 적용하였다. 178개 전사인자에 대한 분석 결과, 돌연변이 시그니처에 의해 타겟 유전자의 발현에 영향을 준 전사인자를 14개 선발하였다. 기존 대장암 연구에 대한 문헌 분석을 통해 본 연구에서 선발된 전사인자와 돌연 변이 시그니처가 대장암 관련 메커니즘에 관여하고 있음을 보이고 제안된 연구 기법의 신뢰성을 확인하였다.

목차

요약
Abstract
Ⅰ. 서론
Ⅱ. 본론
2.1 돌연변이 시그니처의 기여도 분석
2.2 멀티오믹스 상관분석을 통한 돌연변이 시그니처 연관 전사인자 선발
Ⅲ. 실험 결과
3.1 실험 데이터
3.2 분석 결과
Ⅳ. 논의
Ⅴ. 결론
REFERENCES

키워드

비음수 행렬 분해 상관분석 멀티오믹스 유전자 발현 돌연변이 시그니처 Non-negative matrix factorization Correlation analysis Multiomics Gene expression Mutational signature

저자

  • 유지원 [ Jiwon You | 충북대학교 컴퓨터공학전공 석사과정 ]
  • 김유은 [ Yooeun Kim | 서울대학교 협동과정 생물정보학전공 석사과정 ]
  • 김광수 [ Kwangsoo Kim | 서울대학교병원 융합의학과 부교수, 서울대학교 의과대학 의학과 겸임부교수 ] Corresponding Author
  • 조겨리 [ Kyuri Jo | 충북대학교 컴퓨터공학과 조교수 ] Corresponding Author

참고문헌

자료제공 : 네이버학술정보

간행물 정보

발행기관

  • 발행기관명
    국제차세대융합기술학회 [International Next-generation Convergence technology Association]
  • 설립연도
    2017
  • 분야
    복합학>기술정책
  • 소개
    Ever since next generation convergence technology became one of the most important industries in the nation, computing professionals have encountered a growing number of challenges. Along with scholars and colleagues in related fields, they have gathered in avariety of forums and meetings over the last few decades to share their knowledge, experiences and the outcome of their research. These exchanges have led to the founding of the International Next-generation Convergence technology (INCA) on December 1, 2015. INCA was registered as an incorporated association under the Ministry of Information and Communications. The main purpose of the organization is to improve our society by achieving the highest capability possible in next generation convergence technology.

간행물

  • 간행물명
    차세대융합기술학회논문지 [The Journal of Next-generation Convergence Technology Association]
  • 간기
    월간
  • pISSN
    2508-8270
  • 수록기간
    2017~2026
  • 등재여부
    KCI 등재
  • 십진분류
    KDC 506 DDC 606

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