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초록

영어

The present study aims to investigate the etiologies of congenital hearing loss, with a primary focus on examining genetic and nongenetic causes separately. Based on evidence from molecular genetics, epidemiology, and clinical research, it also incorporates biological mechanisms to clarify inheritance patterns and environmental risks. A comprehensive review of studies published up to March 2025 was conducted using major databases. Approximately 50% of congenital hearing loss cases are genetic in origin, encompossing nonsyndromic forms-most commonly due to autosomal recessive mutations in the GJB2 gene at the DFNB1 locus-as well as syndromic conditions such as Usher, Pendred, Waardenburg, and Alport syndormes, which are aassociated with systemic abnormalities. Nongenetic factors include prenatal infections, ototoxic drugs, and perinatal complications. A deeper understanding of these etiologies is essential for advancing early diagnostic tools and developing targeted therapeutic strategies.

한국어

본 연구는 유전적 원인과 비유전적 원인의 구분을 중심으로 선천성 청각 장애의 병인을 탐구하고자 한다. 또 분자유전학, 역학, 임상 연구에 근거하여, 유전 양상과 환경적 위험 요인을 명확히 하기 위하여 관 련 생물학적 기전을 포함하고 있다. 2025년 3월까지 발표된 연구를 대상으로 주요 학술 데이터베이스를 활 용하여 포괄적인 문헌 고찰을 수행하였다. 전체 선천성 청각 장애의 절반 이상은 유전적 요인에 기인하며, 여기에는 비증후군성 형태-가장 흔하게는 DFNB1 유전좌에 위치한 GJB2 유전자의 상염색체 열성 변이- 와 어셔, 펜드리드, 바르덴부르크, 알포트 증후군 등 전신 이상을 동반하는 증후군성 형태가 포함된다. 비유 전 요인으로는 태내 감염, 이독성 약물 노출, 주산기 합병증 등이 포함된다. 병인에 대한 보다 깊은 이해는 조기 진단을 향상시키고 표적화된 치료 전략를 개발하기 위해 매우 중요하다.

목차

Abstract
요약
1. Introduction
2. Methods
3. Results
3.1. Genetic etiologies of congenital hearing loss
3.2. Nongenetic etiologies of congenital hearing loss
REFERENCES

키워드

선천적 청각 장애 병인 유전적 증후군성 비중후군성 비유전적 congenital hearing loss etiology genetic syndromic nonsyndromic nongenetic

저자

• Ji Young Lee [ 이지영 | Associate professor, Department of Audiology and Speech-Language Pathology, Daegu Catholic University ] Corresponding Author

참고문헌

발행기관

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